北京华康脑瘫中医院 “脑瘫儿”治疗近一年后 却发现真正患的是另外一种病

“我们有一个小病人，他在一个月大的时候，因为精神和运动反应差，被当作脑瘫治疗了将近一年，但病情越来越严重。后来在我院诊断为甲基丙二酸尿症。”4月25日上午，儿科内分泌与遗传代谢专家、第七儿科病房主任郑宏教授呼吁家长对容易误诊为脑瘫的遗传代谢性疾病甲基丙二酸尿症要慎重，并强调新生儿筛查一定要在孩子出生后做，尽早发现是否存在基因突变。

甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸尿症，在河南的发病率约为1/6032。在我国，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是这类患者的主要类型，可从胎儿发展到成人，临床表现多样。多数患者存在神经精神疾病和多器官损害，导致癫痫、智力低下、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全、视力障碍等疾病，致死致残率高。

“这种疾病的病因很复杂，大部分是由基因突变导致相应功能酶缺陷引起的。”郑宏教授说，早发儿童多在一岁以上，急性发作时多为代谢危机。神经系统症状明显。它们可被视为精神萎靡、嗜睡、易怒、抽搐、癫痫、智力低下、肌肉紧张。●共济失调、视神经萎缩等。“与疾病早期相关的发育迟缓和智力低下与脑瘫非常相似。对于没有经验的医生来说，很容易患上脑瘫。

郑宏教授表示，甲基丙二酸尿症的早期治疗原则是减少有毒代谢产物的产生，加速其消除。本病主要通过特殊饮食和药物治疗控制，加减归脾汤改善认知和语言功能。提高生活质量；脑性瘫痪的早期治疗重在建立正常的运动功能和抑制异常的运动模式，多以神经发育技术结合感觉运动和感觉统合技术为主。

“很明显，这两种疾病的治疗方向是不同的。因此，如果按照脑瘫来治疗甲基丙二酸尿症，结果会越来越倒退。”郑宏教授提醒，如果孩子认知和语言功能落后，或有不明原因的嗜睡、惊厥、酸中毒、低血糖、大细胞贫血、肝损伤、肾损伤等，应尽早到正规医院检查，甚至进行基因筛查，以免错过大脑发育的黄金时期。“当然，最好在孩子出生后做新生儿筛查，这样才能做到早发现早治疗。”

在当天的多学科门诊上，不仅有多位专业医生和治疗师对患儿进行了综合治疗，还有评估师对患儿进行了免费的认知和语言评估，获得了患儿家长的一致好评。